Odpověď na téma: 42-kraj Praha-obor 6

[Natálie Klemencová]

Krásný den,

1. Provádí se v ČR standardně genetické vyšetření přímých potomků v dědičné linii osoby, která zemřela na dilatační kardiomyopatii?
Ano, provádí. Vyšetření příbuzných se provádí ihned poté, co se zjistí toto onemocnění u kteréhokoliv člena rodiny. Velice často, je právě prvním příznakem kardiomyopatie smrt, tudíž se vyšetření člena rodiny provádějí často až po jeho smrti. Důležité je, aby bylo vyšetření provedeno co nejdříve.

2. Víte, kolik osob je v ČR postiženo genovou mutací spojenou s postižením srdečního svalu? Je dostupná statistika?
Genetické mutace, způsobující postižení myokardu jsou přítomna zhruba u třetiny jedinců trpícím nějakým postižením myokardu. Genetické mutace jsou často u každého jedince rozdílné a privátní. Onemocnění se také často neprojevují nijak zásadně během celého života a pak jedinec najednou dostane infarkt myokardu a zemře, až poté se přijde na to, že jeho myokard byl nemocný. Proto je velice náročné vytvářet nějaké statistiky, kterých je pomálu a pokud, tak veřejnosti dostupné nejsou. Zhruba se jedná o každého tisícího člověka v ČR, který by mohl trpět některým z typů dědičných kardiomyopatií. U dalších genetických onemocněních myokardu nemohu ani dělat hrubé odhady, jelikož jsou stále málo prozkoumaná.

3. Víte, kolik dětí a adolescentů umírá ročně v důsledku náhlé srdeční smrti? Je dostupná statistika?
Statistik je opět pomálu, ale existují. V zahraničí a zejména v severských státech a Americe probíhá či proběhlo několik studií na toto téma. Dle jedné studie umírá ročně 1,5 osob na 100 000 jedinců v populaci. V souvislosti s náhlou srdeční smrtí u dětí a adolescentů probíhá hned několik výzkumů a věda se v této oblasti posouvá o kousek dále i když je tato oblast stále velmi málo prozkoumána.

Děkuji a přeji krásný zbytek dne
Natálie Klemencová